神经肌肉疾病种类繁多，临床表现相似，多以肌无力、肌萎缩和肌张力改变所致的运动障碍为主要临床表现，可于新生儿、儿童或成年期发病。前期我们给大家介绍了神经肌肉病检测后的科研思路，那么本期我们回过头来看下，针对这样一大类复杂的、临床表型相似的疾病，如何进行合适的基因检测呢？那首先我们来详细了解下这一大类疾病~
1、神经肌肉病简介：
★神经肌肉病种类繁多，临床表现相似；
★多以肌无力、肌萎缩、肌张力改变所致的运动障碍为主要临床表现；
★不同的神经肌肉病的发病时间、首发出现症状部位、诱发因素、疾病进展速度不同
★诊断需要依据临床特点、电生理检查、组织病理学特征综合分析
★基因检测可辅助神经肌肉病的诊断、鉴别诊断和分子分型，助力精准治疗2、神经肌肉病分类：
神经肌肉病有多组疾病构成，可以根据发病部位进行分类，可分为神经源性的和肌源性的；也可以根据发病原因，大体分为获得性的和遗传性的。
那么在遗传因素导致的神经肌肉病中，我们又可以对神经源性和肌源性的肌病进行如下细分：3、神经肌肉病的基因检测：
对于神经肌肉病，临床上详细的体格检查、家族史询问以及相关针对性检查，能够帮助进行疾病细分。我们可以通过相关酶类检测、代谢物的检测、脑部/脊髓/肌肉的磁共振成像、肌电图及肌肉活检，来确定运动元神经肌肉病、周围神经肌肉病、肌源性疾病的划分，甚至是怀疑到某一个特定的病种。有了一定的怀疑方向后，我们就可以根据遗传病因的突变特点，去选择不同的检测方案进行患者遗传病因的排查。4、捷易生物可提供全面的神经肌肉病检测方案：
不同种类的神经肌肉病，其突变类型不同。二代测序技术虽然是高通量的手段，能够一次性检测多种神经肌肉病，但还需要考虑其技术局限性，要警惕动态突变类型的神经肌肉病、以及存在一些假基因干扰的肌病，进行相应检测的合理选择~需咨询遗传病检测，可联系捷易当地工作人员
捷易基因-
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遗传疾病种类繁多，致病方式多样，单一检测方法无法解决临床所需。GEMPLE捷易为遗传病检测提供从基因组学、分子生物学等多种多层次检测方案。同时，对于遗传病发病机制了解的局限和治疗手段的匮乏也是这个领域发展中的巨大障碍。GEMPLE捷易为遗传病转化研究准备了两大平台技术：诱导多能干细胞（iPSC）技术和CRISPR/Cas9基因编辑技术平台，为遗传病研究提供又一利器。
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